“無(wú)創(chuàng)”顧名思義就是指對(duì)孕婦和寶寶沒(méi)有任何創(chuàng)傷性，很安全?！盁o(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA”簡(jiǎn)稱(chēng)“無(wú)創(chuàng)DNA”,又名“無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)”。

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，而且無(wú)需空腹。利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否有T21染色體異常（唐氏綜合征）、T18染色體異常（愛(ài)德華氏綜合征）、T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。

一 無(wú)創(chuàng)DNA的適用人群：

（1）高齡產(chǎn)婦，年齡≥35歲，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；

（2）唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或者單項(xiàng)指標(biāo)值改變的孕婦；

（3）孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常的孕婦；

（4）不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤(pán)前置、胎盤(pán)低置、羊水過(guò)少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等；

（5）羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受有創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷的孕婦；

（6）希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的孕婦；

（7）產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦。

二 優(yōu)勢(shì)

1 無(wú)創(chuàng)DNA與羊水穿刺相比，“無(wú)創(chuàng)DNA”安全、方便、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，有效避免了有創(chuàng)傷性產(chǎn)檢引起的宮內(nèi)感染，最大程度減低孕婦流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。理論上，羊水穿刺存在0.5%流產(chǎn)、感染的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA也存在一定的弊端，它只是一種篩查，并非診斷，假如無(wú)創(chuàng)DNA陽(yáng)性，還需要做羊水穿刺明確診斷。

2 無(wú)創(chuàng)DNA與唐氏篩查相比

（1）唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等計(jì)算胎兒患21-三體、18-三體和神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值，在國(guó)內(nèi)檢出率大約60%。（此數(shù)據(jù)來(lái)至衛(wèi)生部最新的產(chǎn)前篩查標(biāo)準(zhǔn)）

（2）無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)具有高靈敏度、高準(zhǔn)確性的特點(diǎn)，基于新一代DNA測(cè)序和信息分析篩查染色體非整倍體疾病，其準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上。經(jīng)過(guò)羊水穿刺確診后的唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，一般僅有5%-10%顯示為真陽(yáng)性，意味著90%-95%的唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦是假陽(yáng)性。無(wú)創(chuàng)DNA大大降低唐氏篩查假陽(yáng)性和漏檢結(jié)果帶來(lái)后續(xù)創(chuàng)傷的風(fēng)險(xiǎn)。

（3）無(wú)創(chuàng)DNA篩查三種常見(jiàn)染色體疾病的同時(shí)可做出其他染色體異常的提示，而唐氏篩查只能檢出兩種染色體非整倍體疾病。

（4）無(wú)創(chuàng)DNA篩查孕期范圍更廣，唐氏孕期為14-22周+6天，而無(wú)創(chuàng)DNA基因檢測(cè)最佳檢測(cè)時(shí)間為12-24周，錯(cuò)過(guò)最佳檢測(cè)時(shí)間時(shí)可以延長(zhǎng)檢測(cè)周期。

由此可見(jiàn)，產(chǎn)前篩查的最佳選擇就是無(wú)創(chuàng)DNA，在我院做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的孕婦額外贈(zèng)與胎兒耳聾基因檢測(cè)及保險(xiǎn)公司的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)醫(yī)療保險(xiǎn)。如果無(wú)創(chuàng)DNA陽(yáng)性，經(jīng)過(guò)羊水穿刺確認(rèn)診斷陽(yáng)性的返還患者檢測(cè)無(wú)創(chuàng)DNA的價(jià)錢(qián)，可以減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

我院還免費(fèi)為孕婦做乙肝兩對(duì)半、梅毒、艾滋抗體篩查，懷孕初期及時(shí)檢測(cè)，如提前發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性，可以積極采取保護(hù)措施，避免胎兒感染及母嬰傳播。